Sapere cos’è il test BRCA, come funziona, dove può essere eseguito aiuta a fare una scelta più serena e consapevole, cancellando almeno in parte i molti punti di domanda che accompagnano questa decisione.
Come si accede al test BRCA?
Il test BRCA viene proposto solitamente nell’ambito di un percorso di consulenza genetica (con un genetista, un oncologo o un ginecologo con competenze oncologiche) che ha l’obiettivo di presentare quali sono i motivi per cui viene proposto il test, quali sono i risultati possibili e le azioni che possiamo intraprendere a fronte dei diversi risultati, sia per la persona con tumore ovarico che eventualmente per i suoi familiari. I tempi e le modalità di acquisizione del consenso all’esecuzione del test BRCA devono essere rispettosi delle volontà della paziente, con disponibilità ad approfondire qualsiasi tematica possa aiutarla a compiere una scelta consapevole.
È necessario il consenso informato?
Per sottoporsi al test BRCA è necessario il consenso informato. Il compito di informare adeguatamente la paziente e raccogliere il suo consenso scritto spetta al medico che prescrive il test e all’équipe di genetica clinica oncologica di riferimento a cui la paziente può rivolgersi per approfondimenti sugli aspetti genetici prima di decidere se sottoporsi o meno al test. I temi su cui indirizzare la riflessione di chi desidera sottoporsi al test BRCA sono molteplici: ad esempio, la paziente deve essere consapevole di quali sono i possibili risultati del test e le conseguenze sulla gestione del suo rischio e sulle misure preventive del caso; le deve essere fornita una spiegazione su cosa sono i geni BRCA e del perché aumentano il rischio di tumore; deve conoscere i limiti tecnici del test e la probabilità di falsi positivi o falsi negativi; deve essere informata sui costi del test BRCA e sulla possibilità di copertura da parte del Sistema Sanitario Nazionale; dovranno essere decise quali terze parti verranno a conoscenza dei risultati del test BRCA, come ad esempio i familiari che potrebbero beneficiare dell’informazione. Chi decide di effettuare il test BRCA deve inoltre aver valutato attentamente le alternative possibili, prima di decidere di sottoporvisi.
Il test BRCA è a pagamento oppure è coperto dal Sistema Sanitario Nazionale o da qualche forma di assicurazione?
Il test BRCA può essere effettuato entro il Sistema Sanitario Nazionale con criteri di accesso al test diversi a seconda della regione di residenza. Il regime di rimborsabilità per il test BRCA varia infatti attualmente da regione a regione.
Tutte le donne affette da tumore ovarico possono sottoporsi al test BRCA?
L’Associazione Italiana di Oncologia Medica, la Società Italiana di Genetica Umana, la Società Italiana di Biochimica e Biologia Molecolare Clinica e la Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica suggeriscono che tutte le pazienti con tumore dell’ovaio non mucinoso e non borderline vengano avviate sin dalla nuova diagnosi al test BRCA indipendentemente dall’età e dalla storia familiare.
Esiste tuttavia una variabilità di approccio a livello del territorio nazionale sull’accessibilità delle pazienti al test BRCA.
Dove si esegue il test BRCA?
Esistono diversi laboratori in Italia, convenzionati o meno con il Sistema Sanitario Nazionale, in cui è possibile effettuare il test BRCA. È necessario informarsi presso il proprio medico sulle strutture presenti nel territorio.
In cosa consiste il test BRCA?
Il test BRCA può essere eseguito con due modalità.
La prima consiste in un semplice prelievo di sangue: in questo modo si valuta la presenza di una mutazione germinale, cioè ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli, e quindi presente in tutte le cellule.
La seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale (test somatico): in questo caso non è possibile stabilire a priori se la mutazione è stata ereditata o acquisita nel tempo, ma sarà necessario un confronto con il DNA di un tessuto normale, non tumorale. Infatti, mentre una mutazione ereditata è presente in ogni cellula dell’individuo, una mutazione acquisita nel tempo è presente solo nelle cellule tumorali.
Attualmente, il test BRCA sul tumore viene prescritto dall’oncologo in casi specifici.
Quanto tempo serve per avere i risultati?
Una volta eseguito il test BRCA, il tempo di attesa dei risultati è di qualche settimana, a volte purtroppo anche di qualche mese. La tempistica è quindi variabile da centro a centro, e per tipologia di richiesta (ad esempio quando la mutazione è nota in famiglia, il risultato è sempre ottenibile in poche settimane).
E se si venisse a sapere che ho un aumentato rischio? Avrò problemi sul lavoro?
La Costituzione Italiana e la Carta dei Diritti Fondamentali dell’Unione Europea condannano ogni tipo di discriminazione, compresa quella dovuta a motivi di salute. Inoltre, in fase di acquisizione del consenso informato, il medico è tenuto ad informare il paziente in merito alle terze parti che verranno a conoscenza dell’esito e a rispettare la sua volontà in merito: spetta al paziente scegliere con chi condividere le informazioni sulla propria salute.