Perchè parlare di rischio genetico?
Il rischio genetico è la maggiore predisposizione che un individuo ha verso una malattia a causa di una alterazione genetica che ha ereditato dai genitori.
Se uno dei genitori è portatore della mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditarla; se ciò avviene, rischiano maggiormente di sviluppare un tumore del seno (uomini e donne) e dell’ovaio (donne). Il rischio aumenta perché i geni mutati non sono più in grado di svolgere la loro funzione, cioè arrestare l’aumento incontrollato delle cellule anomale che potrebbero causare l’insorgenza del tumore. Ereditare questa mutazione non significa sviluppare sicuramente un tumore ovarico ma solo avere una maggiore predisposizione ad ammalarsi. Il 15-25% dei tumori ovarici sono associati a mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2.
La scoperta della mutazione BRCA ha permesso di rivoluzionare le cure del tumore ovarico nelle donne malate e ha offerto alle donne sane a rischio ereditario la prima e unica possibilità di prevenzione primaria che ostacola l’insorgenza della malattia combattendo le cause e i fattori predisponenti. La mutazione si rileva con il test genetico BRCA che è di due tipi: somatico, cioè eseguito sul tessuto tumorale della paziente, e germinale, eseguito con prelievo del sangue sulla paziente e sui suoi familiari per individuare la trasmissione ereditaria della mutazione. Le pazienti che risultano affette da tumore ovarico BRCA mutato sfruttano al meglio l’effetto dei nuovi farmaci a bersaglio molecolare. Sono farmaci innovativi che hanno cambiato la vita di tutte le donne con tumore ovarico grazie alla capacità di allontanare la ripresa della malattia (recidiva) garantendo una più lunga sopravvivenza con una buona qualità di vita.
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