Domande e risposte

Cugina e zio portatori di mutazione BRCA: cosa fare per gli altri parenti?

Buongiorno,

una mia cugina ha avuto a 36 anni un tumore al seno, a seguito di indagine genetica ha scoperto di avere la mutazione Brca1 e di averla ereditata da mio zio (fratello di mio padre). Quante probabilità ho di avere anche io la mutazione? È consigliabile sottoporsi subito a un test o è meglio che prima lo faccia mio padre per poi, solo in caso di mutazione anche per lui, procedere anche io a un’analisi? Nel frattempo, ci sono controlli che è opportuno io faccia? Ho poco meno di 30 anni e, per ora, mi sono sempre limitata alla visita ginecologica annuale. Grazie.

MB


Buongiorno,

se lo zio è risultato portatore, Suo padre ha il 50% di probabilità di avere anche lui ereditato la mutazione e di conseguenza Lei ha un 25% di probabilità teorico (che sarà 0% se Suo padre non è portatore o 50% se lo è).

Se possibile si parte dalla persona più vicina al portatore noto, quindi nel suo caso il test si propone a  Suo padre. Questo è importante soprattutto se Lei ha fratelli/sorelle.

Nel frattempo non deve fare alcun particolare controllo. L’esito del test mutazione-specifico è disponibile in poche settimane.

Cordiali saluti.

Liliana Varesco

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