Dal SSN più prevenzione e test genomici per le donne
Dopo otto anni, la Conferenza Stato-Regioni – l’organismo che regola i rapporti tra il Governo e le Regioni italiane - ha approvato l’aggiornamento dei LEA, cioè l’elenco delle prestazioni sanitarie garantite gratuitamente o pagando un ticket a tutti i cittadini dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN).
L’elenco è stato aggiornato per eliminare prestazioni obsolete, migliorare l’efficienza e razionalizzare le prescrizioni, riducendo i costi per il sistema sanitario. Le nuove misure, una volta approvate dalle Commissioni parlamentari e pubblicate sulla Gazzetta Ufficiale, saranno attuate concretamente da tutte le Regioni.
Tra le novità principali vi è l’istituzione, tanto attesa, di un programma nazionale di screening e sorveglianza per le donne portatrici di mutazioni genetiche legate a tumori del seno e dell’ovaio. Previste visite senologiche, mammografie, ecografie, risonanze magnetiche e consulenze oncologiche e ginecologiche.
L’obiettivo del programma è anticipare la diagnosi, ridurre la mortalità e potenziare la consulenza genetica. Il programma prevede il coinvolgimento di 40mila donne per l’identificazione del rischio genetico e programmi di sorveglianza per 11mila donne ad alto rischio.
In campo oncologico la novità riguarda i test genomici realizzati con la tecnica NGS (Next Generation Sequencing ) che saranno a carico dello Stato e non più dei cittadini. In dettaglio saranno disponibili 45 pannelli di test molecolari per 22 tipi di tumori solidi e del sangue curabili con farmaci innovativi già approvati e quindi prescrivibili ai pazienti.
HRD: il test genomico dimenticato
Purtroppo in questa lista non rientra il test genomico più importante per la cura del tumore ovarico, cioè il test HRD che combinando sia analisi genetiche (mutazioni nei geni BRCA1/2) che analisi genomiche (instabilità genomica) ha un alto valore predittivo, serve cioè per decidere la terapia più efficace. Come noto, i tumori dell’ovaio HRD-positivi (inclusi quelli con mutazioni BRCA) sono più sensibili agli inibitori di PARP (es. olaparib, niraparib, rucaparib) e Platino (es. carboplatino, cisplatino), terapie già da tempo disponibili.
Ma il mancato inserimento del test nei nuovi LEA comporta che lo Stato non riconoscerà l’accesso gratuito a queste terapie alle donne con tumore ovarico con mutazione HRD
Su questa criticità di accesso al test l’Ovarian Cancer Commitment, il gruppo di studio composto da autorevoli clinici e associazioni pazienti, ha auspicato il rifinanziamento del Fondo per il Potenziamento dei test NGS in attesa dell’inserimento strutturato dell’HRD nei LEA.
La criticità legata alla disponibilità del test HRD aumenta il problema della diseguaglianza di accesso alle terapie innovative in oncologia che esiste tra le varie Regioni italiane e che potrebbe essere superata con la creazione del “Coordinamento Reti oncologiche “, organismo già previsto nel piano oncologico nazionale 2023-2027.