Imparare a leggere i risultati del test BRCA1/BRCA2

Un test più risultati

Il test BRCA1/BRCA2  può dare tre tipi di risultato: positivo, negativo, di significato incerto.

Esito positivo

L’esito positivo del test indica l’esistenza di una mutazione patogenetica a carico dei geni BRCA1 o BRCA2 e quindi un aumento considerevole del rischio di sviluppare un tumore all’ovaio. L’esito positivo del test non indica però che una donna svilupperà sicuramente il tumore ma solo che ha una più alta probabilità che ciò si verifichi. Infatti la predisposizione genetica da sola non è sufficiente per dare origine ad un tumore. Perché insorga devono intervenire anche altri fattori di tipo individuale e/o ambientale. 

Di fronte a un esito positivo e quindi a un incremento sostanziale del rischio (da 30 a 50 volte in più rispetto al rischio normale) è importante che la donna sana valuti insieme all’oncologo le strategie di riduzione di tale rischio. Strategie che generalmente sono basate su piani di prevenzione individuale. 

Nella donna già affetta da tumore ovarico, la presenza di una mutazione BRCA diventa invece importante per orientare la terapia farmacologica verso trattamenti specifici. 

Esito negativo

L’esito negativo del test indica che non si evidenzia alcuna mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia quando l’esito è negativo bisogna fare una distinzione:

  • se si appartiene ad una famiglia in cui è stata individuata un mutazione BRCA1/BRCA2 su un altro soggetto (per esempio un genitore) l'esito negativo indica che non si è ereditata quella alterazione e quindi non si ha un aumentato rischio di sviluppare un tumore dell'ovaio. Il rischio di ammalarsi tuttavia non è pari a zero ma è uguale a quello della popolazione generale.
  • se invece nessuno in famiglia si è sottoposto precedentemente al test, il risultato negativo indica che il soggetto non è portatore di una mutazione dei geni BRCA 1 o BRCA2. Tuttavia non è escluso che possa essere portatore di una  mutazione su altri geni o di una mutazione non ancora scoperta  su BRCA 1 o BRCA2.

Anche in caso di esito negativo è comunque importante  sottoporsi a controlli regolari .

Esito di significato incerto

Alcune volte vengono  identificate mutazioni genetiche di cui ancora non si conosce il significato. L’esito del test in questo caso è incerto o non informativo. Di fronte a un risultato di significato incerto è importante concordare con il proprio medico un programma di sorveglianza sulla base della storia familiare e rimanere in contatto con il centro di genetica oncologica per avere aggiornamenti sugli studi. A volte infatti nuovi  studi riescono ad attribuire un significato positivo o negativo alle mutazioni di  significato incerto.

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