BRCA1/BRCA2 e mutazione genetica ereditaria

BRCA1 e BRCA2: cosa sono e cosa succede quando sono difettosi

I geni sono le unità fondamentali del nostro patrimonio genetico (genoma) e hanno il compito di “dirigere” lo sviluppo fisico e comportamentale di tutti gli individui. Sono composti da acido desossiribonucleico (DNA) e vengono trasferiti di generazione in generazione, cioè sono ereditari.

I geni BRCA1 e BRCA2 ( BR per breast = seno e CA per cancer = cancro) controllano la proliferazione cellulare e il riparo del DNA agendo da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale che possono causare l’insorgenza dei tumori. Per questo sono chiamati geni oncosoppressori e la loro funzione si esprime principalmente su seno ed ovaio.

A volte in uno di questi geni può essere presente un errore nella sequenza del DNA, cioè una mutazione genetica che ne riduce la capacità di controllo e di freno aumentando così la probabilità che le cellule anomale si moltiplichino dando origine al tumore. 

La scoperta dell’azione dei geni BRCA1 e BRCA2 (vedi box a lato) risale alla metà degli anni ’90 e a un gruppo di scienziati statunitensi guidati da Mary-Claire King, un’ambiziosa e tenace ricercatrice.

Non solo BRCA

Oltre che per i geni BRCA, anche altri geni possono essere coinvolti nel tumore ovarico ereditario. Ad esempio, la mutazione dei geni MSH2 e MLH1 è responsabile della Sindrome di Lynch che configura un rischio aumentato di adenocarcinoma del colon, ma anche di neoplasie dell'endometrio, dell'ovaio, dello stomaco, del tratto urinario, dei dotti biliari. 

Altre patologie ereditarie associate ad un rischio aumentato di tumore dell’ovaio sono la Sindrome di Cowden e di Peutz Jeghers che coinvolgono mutazioni dei geni PTEN e STK 11.

Un test per sapere se si è portatori di mutazione genetica

Il problema della mutazione di geni che favoriscono l’insorgenza di tumori ovarici riguarda soprattutto le donne con una storia familiare di tumore o donne già colpite da tumore ovarico. Per queste donne, sottoporsi a test genetico per verificare se sono portatrici di una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA 2  rappresenta un passo importante  sia a livello di  prevenzione oncologica che di terapia medica.

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