Il test BRCA1/BRCA2

Cosa è

Il test genetico BRCA1/BRCA2 viene eseguito per verificare l'ereditarietà genetica del tumore del seno e dell'ovaio.

Il test BRCA1/BRCA2 è un test di laboratorio in grado di identificare le alterazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2. Queste alterazioni, se il tumore è ereditario, saranno le stesse nei vari membri della famiglia. Poiché le mutazioni BRCA rappresentano il primo marcatore predittivo genotipico nel tumore dell'ovaio, il test BRCA deve essere erogato a tutte le donne con prima diagnosi di neoplasia epiteliale non mucinosa e non borderline dell'ovaio, indipendentemente dall'età e dalla storia familiare.

In cosa consiste

Il test genetico BRCA1/BRCA2 può essere effettuato sia tramite prelievo di sangue (test germinale) sia su tessuto tumorale (test somatico) per evidenziare sia le varianti ereditarie sia le varianti acquisite  per mutazione somatica. Le pazienti BRCA-mutate hanno una prognosi migliore delle donne con carcinoma ovarico non ereditario.

A chi è consigliato e perchè

Il test genetico BRCA1/BRCA2 è consigliato sia a donne con diagnosi di tumore ovarico sia a donne sane ma a rischio perché hanno una storia familiare di malattia, cioè la presenza all’interno della stessa famiglia di uno o più casi di tumore del seno o dell’ovaio.

Il test BRCA deve essere offerto sin dalla prima diagnosi a tutte le pazienti con carcinoma ovarico non mucinoso e non borderline, carcinoma delle Tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primitivo. L'identificazione della mutazione consente di pianificare nella paziente un percorso terapeutico personalizzato.

Nel caso di donne sane ma a rischio,  la predisposizione può essere ereditata sia dalla madre che dal padre, qualora si sospetti una trasmissione per via paterna è necessario considerare anche i parenti di secondo grado (nonni, zii materni e paterni, nipoti). L'identificazione di una mutazione BRCA nei familiari della paziente consente loro di intraprendere un percorso di sorveglianza finalizzato alla diagnosi precoce o all'intervento di rischio-riduzione.

Come decidere e a chi rivolgersi

La decisione di sottoporsi al test BRCA1/BRCA2 è del tutto personale e deve essere frutto di un attenta riflessione sulle implicazioni che l’esito del test può avere sulla propria vita e su quella dei propri familiari. 

Prima di decidere è importante raccogliere tutte le informazioni rivolgendosi a un centro di genetica oncologica - il medico curante può fare una richiesta per consulenza  oncogenetica - o chiedendo direttamente al proprio oncologo ginecologo se si ha già una diagnosi di tumore ovarico.

Per fare il test BRCA1/BRCA2 è necessario firmare un consenso informato. Nel consenso informato sono riportate tutte le informazioni relative al test, alle sue  implicazioni e alla privacy. E’ importante leggere con attenzione il consenso informato, chiedere chiarimenti al proprio medico se ci sono dubbi, e firmarlo solo quando ci si sente pronte.

Chi lo esegue

Attualmente il test BRCA effettuato sul sangue (test germinale) è eseguito in molti laboratori con metodologie validate e permette di identificare il 90% delle mutazioni BRCA.

I dati disponibili rivelano che i 2/3 delle mutazioni BRCA identificabili in pazienti con tumore ovarico sono ereditarie e quindi trasmissibili ai figli (50%di probabilità per ogni figlio maschio o femmina). 

Il test BRCA somatico, effettuato su tessuto tumorale, in Italia viene eseguito invece solo da pochi laboratori in quanto richiede standard qualitativi elevati ed esperienza di analisi e interpretazione. 

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