Familiarità ed ereditarietà genetica

Fatti e cifre

Tutte le donne sono a rischio di tumore ovarico.

Nella popolazione femminile la probabilità di sviluppare un carcinoma ovarico è pari all’1,8 % ma questa percentuale sale considerevolmente in presenza di due fattori di rischio: la familiarità e l’ereditarietà genetica.

Familiarità

Il rischio di ammalarsi di tumore all’ovaio aumenta di 3.6 volte quando nella stessa famiglia (materna o paterna) ci sono parenti di primo grado (mamma, sorella o figlia) che si sono ammalate di tumore all’ovaio. Le persone della stessa famiglia, infatti, possono aver condiviso fattori ambientali (stili di vita o inquinanti) che aumentano il rischio di tumore oppure possono essere portatori di una mutazione genetica conosciuta o ancora ignota che predispone al tumore dell’ovaio. Se la mutazione genetica non è nota si parla di familiarità. Se invece la mutazione genetica è conosciuta si parla di ereditarietà.

Ereditarietà genetica

I principali geni responsabili del carcinoma ovarico ereditario sono il  BRCA1 e il BRCA2. Ereditare geni BRCA mutati, cioè difettosi, aumenta di 30-50 volte il rischio di contrarre il tumore dell’ovaio. In presenza di una mutazione ereditaria del gene BRCA1 il rischio di contrarre il tumore varia dal 39 al 46% mentre in presenza di una mutazione del gene BRCA2 il rischio di contrarre un tumore ovarico varia dal 10 al 27%. Nei casi di mutazione genetica ereditaria il tumore dell’ovaio può presentarsi in età più giovanile. Le mutazioni su BRCA 1 e BRCA 2 possono essere trasmesse da entrambi i genitori, sia ai figli maschi che alle femmine e ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione. Il 24% dei tumori ovarici sierosi di alto grado sono ereditari, cioè sono riconducibili alla presenza di mutazioni dei geni BRCA.

Le mutazioni sui geni BRCA 1 e BRCA 2  aumentano il rischio anche di altri tumori (vedi box a lato), in particolare di tumori al seno.

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