Un caso in cui il test genetico è consigliato
Gentile dottoressa, le scrivo chiedendo un suo consiglio. Mia madre è deceduta 32 anni fa per un tumore ovarico (non conosco il tipo); mia zia (sorella di mia madre) ha avuto un tumore al seno intorno ai 50 anni e si è ripresentato lo scorso anno, questa volta senza speranza, infatti è deceduta anche lei. La mia ginecologa conoscendo i precedenti familiari mi ha consigliato il test genetico, il mio medico di base invece mi ha detto di non fare niente, bastano la normale prevenzione. Io sono spaventata e combattuta e non so cosa fare. Spero in un suo consiglio. Ho 48 anni. La ringrazio anticipatamente.
SF
Buongiorno, sono d’accordo con la Sua ginecologa. Da quanto Lei mi scrive ci sono le condizioni per effettuare il test BRCA su di Lei. Pur con i limiti del caso (non potremo sapere se Sua madre o Sua zia fossero portatrici), potremo dire se Lei è portatrice o meno di una mutazioni visibile con i test attuali. Le consiglio di rivolgersi ad un centro di consulenza genetica oncologica per una valutazione più precisa e per discutere le opzioni disponibili.
Cari saluti.
Liliana Varesco