Test per sindrome di Lynch (colon e utero)

Buongiorno Dottoressa,

Ho 53 anni e sono stata operata la scorsa estate per un adenocarcinoma endometriale di tipo endometrioide, infiltrante, con aree di metaplasia squamosa, stadiato pt1a/G3/N1/Mx/ FIGO IIIC con Ki67= 70%, scarsamente differenziato. E' stata praticata anche la linfoadenectomia pelvica (linfonodi iliaci comuni ed esterni e ipogastrici). Uno dei sei linfonodi asportati conteneva un tumore solido metastatico. Dopo l'intervento mi sono stati prescritti sei cicli di chemioterapia con Carboplatino e Taxolo e 28 sedute di radioterapia. Sto terminando la chemioterapia. L'oncologa mi ha accennato alla possibilità di fare un test genetico, avendo familiarità per il tumore del colon retto e del fegato e due cugine operate di cancro dell'utero intorno ai 40 anni. Non ho figli. Purtroppo non ho acconsentito alla conservazione dei tessuti asportati chirurgicamente a scopo di ricerca per cui vorrei sapere se nel mio caso il BRCA è possibile solo tramite esame del sangue, se è opportuno e cosa potrebbe cambiare nella terapia che sto svolgendo. Inoltre vorrei sapere se in Liguria è a carico del SSN e dove si può svolgere l'esame. Grazie per le informazioni.

GG


Buongiorno, Le consiglio di fissare un appuntamento di consulenza genetica oncologica. Nel Suo caso, il test genetico più indicato sembra essere il test MMR (sindrome di Lynch) perché c’è storia personale e famigliare di tumore dell’utero. In Liguria può contattare il Centro Tumori Ereditari , IRCCS AOU San Martino – IST, 010-5558850.

Cari saluti.

Liliana Varesco