Non tutti i tumori al seno derivano da mutazione BRCA
Buongiorno, ho 49 anni anni e tre anni fa ho avuto un tumore al seno maligno. Dopo due mesi si è ammalata anche mia sorella dello stesso male al seno e così anche una cugina di primo grado, figlia adella sorella di mia mamma. Le chiedo cortesemente se secondo lei possono esserci i presupposti per eseguire il test genetico..a Padova, dove tuttora sono in cura, non lo hanno ritenuto opportuno. Grazie.
GT
Buongiorno, da quanto Lei scrive non ho motivo per consigliare il test BRCA se i colleghi di Padova non l’hanno ritenuto indicato. Deduco che né Lei né Sua sorella abbiate avuto diagnosi di tumore della mammella cosiddetto “triplo negativo” (assenza dei recettori e di HER2 amplificato) e che Sua sorella abbia un’età superiore ai 36 anni. Come Le avranno detto, non abbiamo la possibilità di capire con certezza quando è presente o meno una mutazione BRCA ma ci basiamo su “spie” indirette della possibile presenza di una predisposizione ereditaria. Nel Suo caso non abbiamo “spie” sufficienti al momento attuale e, pertanto, il test non viene consigliato. E’ possibile che in futuro le conoscenze cambino e che il test verrà proposto anche in situazioni di basso sospetto ma adesso abbiamo motivi importanti per non allargare troppo l’uso di questi test (non motivi economici ma di conoscenza: rischieremmo di trovare troppe varianti genetiche che non sappiamo ancora interpretare con precisione).
Cari saluti.
Liliana Varesco