Mamma positiva al test BRCA 1, figlia negativa: meglio approfondire?
Gentile Dottoressa,
sono a scriverle perché vorrei un’informazione riguardo al test genetico Brca1 e Brca2. Breve storia: A mia madre nel 2002, a 41 anni, è stato diagnosticato un tumore ovarico, scoperto per caso, operata con un’isterectomia totale, ha fatto poi della chemioterapia ed è “guarita”. Ben 7 anni dopo, ha avuto una recidiva, non curata subito purtroppo, quindi il tumore ha avuto il tempo di crescere e spandersi, raggiungendo un rene, l’intestino, la vescica, e la vena iliaca. Operata nel 2011, ha subito “asportazione en bloc della neoformazione iliaca dx con resezione del cieco e del tenue distale, cistectomia con confezionamento uretero-cutaneo-stomia sx su catetere uretrale, sutura della vagina e dell’uretra, confezionamento di anastomosi ileo-ascendente colica.” Da allora non ha mai smesso di fare delle chemioterapie. Purtroppo la malattia ha continuato a progredire a livello addominale e rettale, mettiamoci anche che durante l’intervento ha avuto una trombosi e ha perso il 70% dell’uso della gamba destra. E’ stato un periodo davvero difficile. A settembre di quest’anno mia madre ha avuto un’emorragia dovuta alla perforazione dell’intestino, non ce l’ha fatta. Durante questi anni in cura al COM di Modena, le è stato fatto il test genetico ed è stata riscontrata una “mutazione c. 5136del CAC, H1673 del gene BRCA1. Successivamente è stato fatto il test anche a me e alle altre donne della famiglia. Ecco il mio risultato: “E’ stata eseguita l’analisi molecolare specifica per la mutazione c. 5136delCAC, H1673del del gene BRCA1 su DNA genomico estratto da sangue periferico. E’ stata analizzata la sequenza corrispondente alla regione del gene BRCA1 esone 17 circostante la mutazione c. 5136delCAC, H1673del. L’analisi della sequenza genica è stata eseguita mediante Tecnica di Sequenziamento Diretto Automizzato. La regione esonica 17 del gene BRCA1 non presenta l’alterazione specifica della sequenza nucleotidica. Il test risulta pertanto negativo.” Qui arriva la domanda: visto che mi è stato analizzato solo quella specifica mutazione sul quel determinato gene, è il caso che io faccia un test genetico completo del gene BRCA1 e BRCA2? Ho un bimbo piccolo, e vorrei vederlo crescere. Grazie infinite e scusi il dilungamento nel raccontare la malattia mia madre.
JF
Buongiorno, per rispondere alla sua domanda in modo più completo è necessario avere altre informazioni, in particolare sulla sua storia dal lato paterno.
Le consiglio quindi di porre la domanda ad un collega durante un appuntamento di consulenza genetica personale.
In generale, quando si trova una mutazione che è responsabile della storia di malattia, nei famigliari si cerca solo quella perché è molto poco probabile che ci sia un’altra mutazione, derivata dall’altro ramo (in assenza dei criteri di sospetto) o “nuova”.
Cordiali saluti.
Liliana Varesco