Il test sulla familiare sana se le familiari malate sono già decedute senza averlo effettuato
Gentile Dottoressa,
sono A.C. di Brindisi. Il mio senologo, data la storia familiare, mi ha indirizzata a Lecce all' opedale "V. Fazzi" per consulenza oncogenetica. Qui hanno constatato un alto rischio e familiarità per tumore seno/ovaio ma a me non fanno il test genetico se prima non viene confermato un positivo nelle mie congiunte già malate di cui 2 già decedute (mia madre a 35 anni e mia zia più anziana) e altre due in vita ma che non hanno fatto il test e non lo faranno. Le pare un discorso razionale mi dica? Mi hanno solo fatto perdere tempo e procurato stress. Intanto nel dubbio il senologo mi sottopone ogni anno a rmn, mammografia ed ecografia.
AC
Buongiorno, cara signora capisco il suo punto di vista e cercherò di spiegarle quello dei colleghi.
Quando sospettiamo una predisposizione ereditaria, cerchiamo sempre di fare il test genetico su una persona che ha sviluppato una malattia tipica di quella forma di predisposizione perché, in questo caso, se il test risulterà normale (cosa molto probabile) potremo dire che la storia di malattia non è verosimilmente collegata a quel gene mentre se facciamo il test subito/solo ad una persona a rischio della famiglia non potremo sapere, in caso di normalità del test, se la storia famigliare non è correlata a quel gene (per cui ne dobbiamo comunque tener conto nel valutare il rischio di malattia di quella persona) oppure se questo risultato è dovuto al fatto che quella persona non ha ereditato una mutazione che però è presente nei malati della famiglia (in quel caso avremmo escluso l’alto rischio per quella persona). E’ vero però che se invece troviamo una mutazione nella persona a rischio possiamo utilizzare il risultato anche se non è stato possibile verificarla nei famigliari; di solito, quindi, questa non è una regola rigida e quando non risulta possibile effettuare il test nei famigliari affetti, il test viene proposto alla persona interessata. Le consiglio quindi di provare a parlare con le sue congiunte malate e, a fronte di un loro rifiuto a fare il test, di chiedere nuovamente di poterlo effettuare lei direttamente.
Cari saluti.
Liliana Varesco