Disomogeneità dei criteri di accesso al test BRCA

Gentile Dottoressa, 

Scusatemi ma non è come mostrate...non tutte possono accedere a questi test! Io che ho avuto la nonna paterna con tumore ovarico divenuto poi tumore intestinale e morta bel lontano 1964 ci sto provando in tutti i modi ma, nonostante il mio tumore a cellule della granulosa, non posso candidarmi a farlo...perché? Grazie anticipatamente...attendo una vostra risposta!

AP


Gentilissima signora,

purtroppo è vero che esiste disomogeneità nei criteri di accesso al test BRCA nelle varie realtà italiane, fra le regioni ma anche fra centri della stessa regione.  Non esistono indicazioni nazionali e, pertanto, manchiamo di un riferimento comune.

Le confermo che per la Sua patologia non vi è indicazione al test BRCA perché il tumore a cellule della granulosa è un tumore raro non epiteliale che non risulta essere associato a mutazioni BRCA (che sono associate ai tumori epiteliali dell’ovaio/tuba, in particolare di tipo sieroso ad alto grado).

In relazione alla storia della nonna paterna, il  test BRCA potrebbe venir preso in considerazione in Suo padre (familiare di primo grado di paziente con tumore ovarico epiteliale) o anche in Lei (secondo grado di paziente con tumore ovarico epiteliale, per via maschile).   Provi a rivolgersi ad un centro di consulenza genetica oncologica vicino a Lei per discutere queste considerazioni. 

Cari saluti.

Liliana Varesco