Storia familiare e test BRCA

Gentile Dr. Peccatori,

Ho 32 anni, soffro di amenorrea, ipertricosi, valori ormonali alterati, PCOS; mi dovrò sottoporre a breve a un'isteroscopia per accertamenti. Il medico, analizzando l’incidenza tumorale nella mia famiglia: madre morta a 59 anni per carcinoma mammario, asportato con quadrectomia kemio e radio ma 2 anni dopo comparse le metastasi in tutto il corpo (entrambi ovaie asportate con un precedente intervento 2 anni prima della comparsa del tumore al seno), il fratello di mia madre tumore all’intestino, la figlia del fratello di mia madre tumore al seno con asportazione totale del seno a 27 anni, la bisnonna tumore al seno, mi ha consigliato di rivolgermi ad un genetista per il test BRCA1 e BRCA2. Le chiedo gentilmente se secondo lei è utile che mi sottoponga a questo esame in quanto ho un’incidenza familiare significativa per questo test?

La ringrazio. Cordiali saluti.

Elena V.


Gentile Elena, 

certamente è utile una precisa raccolta della storia familiare (compresi esami istologici dei parenti affetti ) e una consulenza genetica. 

Cordiali saluti.

Fedro Peccatori