Familiarità e rischio genetico

Cara Dott.ssa,  sono in menopausa da 4 anni ed ho 54 anni. Due mesi fa è morta mia sorella dopo 9 anni della malattia ed ho perso mia madre 37 anni fa, aveva 51 anni,  sempre per tumore ovarico. In famiglia ho cugine con tumore ovarico e tumore al seno. 

Due anni fa da un ecografia è risultata un ciste di 16 mm all'ovaio sinistro. Il mio ginecologo dalla ris. magnetica disse che è una ciste dermoide e non c'era da aver paura. Dopo un anno che la ciste era sempre della stessa misura, alla mia richiesta di essere operata (mia sorella era grave e impaurita da tanta sofferenza), il mio ginecologo mi ha risposto che non poteva operarmi perchè le misure della ciste non rientravano nel protocollo per essere operata e che avrei dovuto fare i controlli ogni 6 mesi.

In questi giorni ho saputo che anche mia nonna all'epoca era morta di un tumore alla pancia e sono impaurita dai controlli che farò in questi giorni. Cosa devo fare perchè il mio medico non vuole operarmi anche se cè familiarita? Ho tre figli ed ho allattato tanto, posso stare tranquilla solo con i controlli? Cosa mi consiglia? Mille grazie.

Ansara


Buonasera signora nella sua famiglia, oltre all'anamnesi familiare descritta, e' mai stata fatta una indagine genetica vera e propria per la ricerca del gene BRCA? Perche' se lei non risulta mutata ha lo stesso rischio generico della popolazione generale o lievemente piu' alto e questo la dovrebbe un po' tranquillizzare, se risulta mutata puo' chiedere di effettuare una annessiectomia profilattica e nessuno puo' negarglielo, e questa evenienza e' perseguibile anche nel caso lei avesse una mutazione BRCAx cioe' di non sicuro significato patologico. Messa in questi termini non credo che nessuno potrebbe rifiutarle l'intervento.

Cordialmente 

Ketta Lorusso