Famiglia ad alto rischio mutazione: fare il test in Toscana e Lazio

Buongiorno Dr.ssa Varesco,

ho appena fatto all'Humanitas (faccio lì il check up tutti gli anni) il test del BRCA1, che mi è stato consigliato essendo già stata riscontrata tre anni fa in mia madre e mia nipote (figlia di mia sorella) la positività della mutazione.

Io ho già perso entrambe le sorelle (che hanno lasciato entrambe una figlia femmina, una di 35 anni e l'altra di 16 anni) ma nella famiglia di mia madre abbiamo già avuto in passato diversi esiti infausti, sia K mammella sia K ovarico e/o utero. Mi è stato quindi consigliato di informare tutti i cugini e le cugine (sono tanti) che derivano dallo stesso ramo familiare (mia madre aveva 4 sorelle e 1 fratello, di cui ben 3 colpite in passato da K seno e utero, di cui due decedute). Già due cugine (figlie di sorella mia madre) sono decedute in giovane età per K ovarico, mentre un'altra è stata colpita di recente (tuttora in cura).

Ora è evidente che sarebbe opportuno realizzare il TEST BRCA1, a partire dai CUGINI/CUGINE più anziane, per poi coinvolgere a cascata le tante cugine (e anche i maschi per il discorso di trasmissibilità e di maggiore predisposizione a tumore mammella, prostrata e colon). Ma nelle Regioni Toscana e Lazio sembra ci siano difficoltà a far fare il TEST BRCA1 gratuito o pagando il solo ticket, come ho potuto fare io a Milano. La domanda è quindi la seguente: essendo appurata (al momento con ben 3 test di mia madre, mio e mia nipote) l'esistenza in famiglia della mutazione BRCA1 ed essendosi verificate in passato molteplici e anche nefaste conseguenze di tale mutazione specie in capo alle femmine, come è possibile, in tutte le regioni di residenza del mio parentado, poter sottoporre gratuitamente o con il pagamento del solo ticket, al test BRCA1 tutti i miei parenti per poter effettuare una corretta prevenzione dalle possibili conseguenze di tale mutazione? Grazie per la cortese risposta.

ST

Buongiorno, a me risulta che sia possibile fare il test nelle strutture del SSN sia in Toscana (es. a Firenze, Pisa, Siena presso i servizi di genetica) sia in Lazio (es. a Roma al Gemelli, IRE, e altri ospedali in cui c’è un servizio di genetica). E’ richiesto il pagamento del ticket ma il test mutazione-specifico è un singolo esame , quindi, basta una singola impegnativa. Di prassi, prima del test occorre fare una consulenza genetica, anch’essa con impegnativa. 

Liliana Varesco