Con carcinoma ovarico e carcinoma vescicale in famiglia, si consiglia di eseguire il test BRCA
Gentile Dottoressa,
ho 58 anni e avevo una sorella deceduta all 'eta' di 49 anni per carcinoma ovarico, padre deceduto a 64 anni per carcinoma vescicale, volevo sapere se devo fare i test genetici. La ringrazio.
CM
Buongiorno, in presenza di una storia familiare come la Sua, può essere indicato eseguire il test BRCA, specie se il carcinoma ovarico era descritto come “sieroso” “ G3”. Se riesce, quindi, prima di contattare un centro di consulenza genetica recuperi la documentazione di Sua sorella (esame istologico o relazioni mediche). Il test BRCA fatto su una persona sana ha dei limiti maggiori rispetto al test eseguito su una persona con malattia: se non si trova alcuna mutazione non sappiamo se è perché Lei non l’ha ereditata ma c’era in Sua sorella o se la mutazione non c’era neanche in Sua sorella. Poiché sappiamo che ci sono altri potenziali geni da studiare (che stiamo cominciando a conoscere), sarebbe importante distinguere le due situazioni ed è per questo che potendo avremmo fatto il test a Sua sorella. Tuttavia, il test in questa situazione viene generalmente effettuato direttamente sulle persone sane perché se troviamo una mutazione, possiamo prendere in considerazione quelle misure di riduzione del rischio di tumore della mammella e dell’ovaio che altrimenti più difficilmente andiamo a considerare (asportazione di organi sani). La decisione di fare o meno il test, tuttavia, va presa dopo aver discusso la situazione nella sua completezza in consulenza genetica.
Cordiali saluti.
Liliana Varesco