Condividere il risultato del test BRCA in famiglia è importante perché offre ai propri familiari una possibilità di scelta. Per questo è importante capire chi informare e perché.
Termini glossario:
- Familiari: nel campo della genetica, per familiari si intendono tutti i parenti consanguinei, cioè che condividono un antenato. Ciascun individuo ha due rami familiari, quello materno e quello paterno. Generalmente, viene ricostruita la storia della famiglia per tre generazioni cioè includendo i fratelli e figli, i genitori, i quattro nonni, gli zii materni e paterni ed i loro figli.
- Rischio genetico: predisposizione a sviluppare una malattia - nel nostro caso il tumore ovarico - dovuta a una variante genetica, che è in grado di causare un forte aumento del rischio.
- Ereditarietà: la presenza di una mutazione genetica trasmissibile che spiega il ripetersi di una patologia all’interno della famiglia.
- Familiarità: la presenza di più casi di una stessa patologia all’interno della famiglia. Questa situazione non è necessariamente legata alla presenza di una mutazione genetica trasmissibile.
- Genoma: il genoma è la totalità del DNA contenuto in una cellula di un organismo, ovvero il suo intero patrimonio genetico.
- Gene: è la porzione di DNA che contiene le informazioni necessarie per produrre una specifica proteina. Nel DNA di ogni cellula del nostro corpo esistono circa 30mila geni ma in ogni tipo di cellula sono attivi solo i geni necessari per produrre le proteine importanti per quel tipo di cellula.
- Mutazione genetica: è un cambiamento del DNA che determina la formazione di una variante genetica. Nel linguaggio comune si parla di mutazione ereditaria associata ai tumori quando ci si riferisce ad una variante che impedendo il corretto funzionamento del prodotto del gene causa un forte aumento del rischio di sviluppare tumore (cosiddette “varianti patogenetiche”). Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 impediscono il corretto funzionamento del meccanismo di riparazione del DNA.
Il mio test BRCA è positivo: devo parlarne in famiglia?
Se il risultato del test BRCA è positivo, è possibile che anche altri membri della famiglia siano portatori della mutazione.
Il gene mutato potrebbe essere presente da generazioni nella famiglia e potrebbe essere stato ereditato sia dalla madre, sia dal padre. Questo succede la maggior parte delle volte (più del 90% dei casi).
La positività del test genetico suggerisce quindi di considerare la possibilità di informare del risultato del test BRCA anche i familiari, al fine di consentire loro di poter poi instaurare eventuali misure preventive adeguate.
Oltre ai figli (maschi e femmine), è importante che anche fratelli, sorelle e genitori prendano in considerazione di sottoporsi al test BRCA perché, se positivo, potrebbero essere a loro volta esposti a un maggior rischio di sviluppare forme tumorali. In genere, viene proposto di eseguire il test “a cascata” perché se un individuo non risulta portatore non è necessario fare il test ai suoi figli perché la mutazione non “salta” la generazione. Se invece risulta positivo, ciascuno dei suoi figli ha il 50% di probabilità di aver ereditato la mutazione.
La decisione di sottoporsi al test resta strettamente individuale, ma essere a conoscenza di un’eventuale predisposizione genetica permetterà ai familiari di avviare appropriate strategie di sorveglianza e riduzione del rischio. Potete chiedere supporto al medico che vi ha in cura affinché faciliti la comunicazione con la vostra famiglia, anche intervenendo in prima persona per discutere con i vostri parenti i risultati del test.
Che utilità può avere per i miei familiari il risultato del test BRCA?
Sapere di essere o meno portatori di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 permette ai familiari di fare delle scelte più consapevoli per il proprio futuro.
In caso di risultato positivo, potranno valutare tutte le opzioni di sorveglianza e prevenzione, inclusi eventuali interventi di chirurgia profilattica; potranno inoltre decidere di cambiare il proprio stile di vita e le proprie abitudini oppure di pianificare diversamente la propria vita familiare e riproduttiva, ad esempio programmando una gravidanza prima dei trent’anni.
Se risulterò positiva, tutte le mie figlie avranno un tumore ovarico?
Se il risultato del test BRCA è positivo, ciascun figlio - maschi e femmine - ha una probabilità pari al 50% di aver ereditato la mutazione. Potrebbero ereditarla tutti, oppure solo alcuni, o infine nessuno.
Questo non significa necessariamente che si ammaleranno: non è infatti il tumore ad essere trasmesso ma solo la predisposizione genetica che determina un aumento del rischio. In particolare, nelle femmine portatrici della mutazione BRCA il rischio di sviluppare tumore ovarico o della mammella nell’arco della vita è alto.
Il test BRCA interessa anche i figli maschi?
I geni BRCA non sono localizzati sui cromosomi sessuali, quindi anche gli uomini possono essere portatori della mutazione, esattamente come le donne e possono trasmettere la mutazione alle proprie figlie e ai propri figli esattamente come le madri.
Per loro l’aumento di rischio di sviluppare un tumore è molto inferiore di quello delle donne con mutazione BRCA. Quindi, anche se hanno un rischio un po’ più alto degli uomini non portatori di mutazione BRCA di alcuni tumori (mammella, prostata, colon), la loro probabilità di ammalarsi non è alta.
Ci sono misure di prevenzione, cioè di riduzione del rischio per i miei familiari?
Nel caso in cui altri membri della famiglia siano positivi al test BRCA è possibile valutare insieme ad un’equipe medica i più appropriati percorsi di riduzione del rischio che consentano una diagnosi precoce o una riduzione della probabilità di sviluppare un tumore al seno, un tumore ovarico e di altri tumori (come quello alla prostata o al colon negli uomini).
Nel caso del tumore ovarico, dato che le strategie di sorveglianza su tube e ovaie si sono rivelate scarsamente efficaci, l’annessiectomia bilaterale (cioè l’asportazione chirurgica delle tube e delle ovaie) rappresenta ad oggi l’opzione di prevenzione più sicura in quanto riduce del 96% il rischio di tumore all’ovaio e del 56% il rischio di tumore al seno. Anche la mastectomia, cioè l’asportazione chirurgica delle mammelle, si è dimostrata efficace nel ridurre il rischio di tumore al seno fino al 90%.
Nel caso del tumore della mammella però disponiamo di esami che consentono una diagnosi precoce nella maggior parte dei casi (risonanza magnetica mammaria e mammografia).
Per quanto riguarda la prevenzione, una buona efficacia preventiva è legata all’assunzione della pillola anticoncezionale che, assunta per lunghi periodi, riduce fino al 50% il rischio di tumore all’ovaio. Occorre però dire che in relazione al possibile effetto sul rischio di tumore della mammella (che è alto nelle donne portatrici di mutazione BRCA) la scelta della pillola come solo metodo di riduzione del rischio non viene raccomandata dalle linee guida internazionali attuali. Non vi è invece motivo di non assumere la pillola a scopo contraccettivo perché l’aumento del rischio di tumore mammario non sembra essere diverso da quello delle donne non portatrici e ci attendiamo un effetto protettivo rispetto al rischio ovarico. E’ un bilancio personale tra pro e contro che ciascuna donna deve fare, consigliata dal medico.
Infine non bisogna mai dimenticare di adottare uno stile di vita sano. I dati disponibili raccomandano una riduzione del peso corporeo quando necessario, una regolare attività fisica (almeno 20 minuti al giorno di attività aerobica) e un’alimentazione sana.
Nel caso in cui invece esista già una diagnosi di tumore e venga accertata successivamente anche la mutazione di uno dei due geni BRCA, sarà possibile accedere a cure più mirate, cioè ai farmaci chiamati inibitori di PARP, che sfruttano proprio l’impossibilità di rigenerare i danni indotti dalla chemioterapia nelle cellule tumorali.
Qual è il momento ideale per informare i miei familiari del fatto che anche per loro può essere utile fare il test BRCA?
Non esiste probabilmente un momento ideale o un unico modo per condividere queste informazioni con i propri familiari.
L’attesa del risultato del test BRCA, la scoperta della mutazione, l’idea di doverne parlare con i propri cari o di riprendere contatti con familiari lontani possono essere situazioni molto difficili da affrontare.
Il confronto con uno psicologo e con l’équipe medica che vi accompagna in questo percorso, può essere sicuramente l’occasione per capire come affrontare l’argomento e quali sono le informazioni corrette e i termini più appropriati per aiutare i vostri familiari a capire l’utilità di sottoporsi al test BRCA.
Chi si occuperà dei miei familiari?
La decisione di sottoporsi al test BRCA è una decisione strettamente personale che i familiari potranno affrontare nell’ambito di una consulenza genetica con un’équipe medica specializzata, in grado di fornire tutte le informazioni necessarie per la lettura dei risultati e - in caso di risultato positivo - le eventuali opzioni di sorveglianza e prevenzione.
Il primo passo è proprio quello di affidarsi a un consulente genetico. Non appena si considera di procedere con il test BRCA, con l’aiuto del proprio medico si identifica il centro che eroga il servizio di consulenza genetica. Sarà il consulente genetico a determinare se è opportuno eseguire il test BRCA in base alla storia familiare e a discutere con la persona interessata i rischi potenziali, i limiti e vantaggi del test stesso.