Perchè parlare di rischio genetico?
Il tumore all’ovaio è una malattia complessa, di cui non si conoscono ancora a fondo le cause, ma di cui si conoscono i principali fattori di rischio, cioè quelle situazioni che aumentano la probabilità di contrarre la malattia. Tra questi, la familiarità e l’ereditarietà genetica hanno una rilevanza particolare.
Una storia familiare di malattia, cioè la presenza all’interno della stessa famiglia di uno o più casi di tumore del seno o dell’ovaio, aumenta considerevolmente il rischio di contrarre un carcinoma ovarico.
Recenti studi hanno anche rilevato che Il 15-25% dei tumori ovarici sono di origine genetico-ereditaria, cioè sono causati dalla mutazione di due geni che si trasmettono di generazione in generazione: il gene BRCA1 e il gene BRCA2.
Sapere se si ha una familiarità o una predisposizione genetica ereditaria al tumore ovarico è molto importante sia a livello di prevenzione, perché permette alle donne sane di scegliere come ridurre il proprio maggior rischio, sia a livello di cura perché permette alle donne già colpite da tumore ovarico di adottare terapie farmacologiche più mirate .
Oggi l’oncogenetica, scienza che studia la componente ereditaria delle malattie tumorali, ha messo finalmente a disposizione delle donne e delle loro famiglie un test genetico che individua la presenza di una mutazione ereditaria dei geni BRCA 1 e BRCA2 e che permette quindi sia di ridurre l’eventuale maggior rischio sia di curare la malattia in modo più adeguato.
Ma la decisione di sottoporsi o meno a test genetico è un passo importante e non può essere presa alla leggera: prima di decidere è sempre raccomandabile informarsi e, soprattutto, rivolgersi al proprio medico.
In questa sezione sono riportate tutte le principali informazioni sull' argomento. Si ringraziano per il contributo gli specialisti che hanno fatto parte del comitato di redazione: Dr. Leonora Chiavari, Prof. Nicoletta Colombo, Dr. Domenica Lorusso, Dr. Fedro Peccatori, Prof. Francesco Raspagliesi.