Un solo caso in famiglia di tumore ovarico non suggerisce familiarità.

Buongiorno dottoressa,

ho 38 anni e sono mamma di una bimba di 3 avuta tramite la fecondazione in vitro. Le scrivo perché nel 2014 è venuta a mancare mia cugina di primo grado a 43 anni dopo 10 anni di lotta contro un tumore ovarico andato in metastasi. Effettuo controlli annuali con ecografia al seno e visita ginecologica con pap test, ma mi è capitato di leggere che esiste un test genetico per vedere la familiarità a questa patologia, pensa sia opportuno farlo? Da qualche mese sono seguita dal centro di fecondazione per effettuare un nuovo transfer ma mi hanno riscontrato un ingrossamento dell'endometrio e i cicli sono stati con emorragie molto forti, per ora non mi hanno detto di fare ulteriori accertamenti ma visto il trascorso familiare comincio ad essere preoccupata. Cosa mi consiglia di fare? Ringraziandola anticipatamente porgo cordiali saluti.

CF


Buongiorno signora,

un solo caso in famiglia e non di primo grado non configura quella che noi chiamiamo familiarità e quindi è difficile pensare che lei possa avere la mutazione del gene BRCA anche se sua cugina potrebbe averlo avuto. Se vuole comunque stare più tranquilla faccia una consulenza genetica per stimare il rischio è di conseguenza valutare se fare o meno il test.

Per l’endometrio se le metrorragie continuano e l’endometrio è ispessito consiglio di fare una isteriscopia per vedere direttamente la cavità uterina da dentro e se serve fare una biopsia.

Cordialmente.

Domenica Lorusso