Risultati test somatico BRCA
Buona sera dottoressa.
Avrei una informazione da chiederle. Ho fatto esame su DNA del tessuto tumorale che mi è stato asportato e sono risultata negativa alle mutazioni BRCA1 e 2. Vorrei capire cosa significa la frase: il risultato non necessariamente riflette lo stato germinale della paziente. Inoltre è stata segnalata la presenza di mutazioni nei geni TP53 p.Arg273His; 44%(livello3) E alterazioni nei geni CCNE 1 : copy number gain (9,63). Cosa significa tutto ciò? La ringrazio di cuore e la saluto.
SF
Signora buonasera
La frase è prudenziale e suggerisce come ci sia una quota, piccola, in cui il test somatico non sia in grado di evidenziare per vari motivi una mutazione che invece è presente nel sangue. Negli altri due casi si tratta di mutazioni tipiche dei tumori sierici di alto grado ovarici per i quali però non abbiamo farmaci specifici.
Cordialmente.
Domenica Lorusso