Mamma di 75 anni con diagnosi di carcinoma 4 stadio: opportuno fare test genetico?
Gentilissima dottoressa,
le scrivo per conto di mia moglie. Alla madre (all'estero) di 75 anni è stato diagnosticato un carcinoma ovarico al 4° stadio. Non abbiamo una diagnosi più precisa al momento. Le volevo chiedere se per un solo caso in età avanzata (a noi noto) di carcinoma ovarico di un parente di primo grado sia opportuno procedere a screening più accurati, esame genetico per verificare la familiarità e quant'altro. Quale percorso diagnostico a scopo preventivo reputa più opportuno sempre che sia necessario? Mia moglie è nata in Ucraina, 36 anni e non ha figli. La ringrazio infinitamente.
AB
Buongiorno,
i tumori dell' ovaio epiteliali presentano differenti tipi istologici e alcuni di questi sono caratterizzati da mutazioni geniche. Il più frequente associato a mutazione germinale ( quindi trasmissibile) è l' istotipo sieroso ad alto grado.
La percentuale di pazienti che presentano una mutazione del gene BRCA si aggira intorno al 15%.
Il percorso corretto da affrontare è quelle di far eseguire alla mamma , che è malata la ricerca di mtazione del gene BRCA e solo in caso di riscontro positivo sottoporre la signora al test.
Cari saluti.
Giorgia Mangili