Cosa si intende per fenotipo BRCAness?
Buona sera dottoressa, mi è capitato di leggere o di sentir parlare di Fenotipo BRCAness. Credo di avere compreso il significato ma non ne sono certa Potrebbe chiarire il concetto in parole semplici? La ringrazio molto.
S.F.
Certo. Sono pazienti con storie di malattia che durano molto anni, che tutte le volte che ricevono una chemioterapia a base di platino rispondono e che hanno lunghe remissioni tra una riacutizzazione e l’altra di malattia. Sono pazienti che pur non avendo una mutazione specifica del gene brca 1 e 2 si comportano come se l’avessero perché hanno un malfunzionamento di altri geni che compromettono comunque la loro capacità di riparare il danno al DNA e come tali rispondono meglio alla chemioterapia.
Cordialmente
Ketta Lorusso