Come si trasmette e come si accerta la mutazione BRCA

Come si trasmette e come si accerta la mutazione BRCA

La mutazione BRCA si trasmette in linea ereditaria da genitori a figli con una probabilità del 50% e si accerta con il test genetico BRCA.

Come si trasmette la mutazione BRCA?

La mutazione dei geni BRCA si trasmette per linea ereditaria dai genitori ai figli. I geni BRCA non si trovano sui cromosomi sessuali, quindi sia gli uomini che le donne, portatori della mutazione, possono trasmettere ai figli il gene mutato con una probabilità del 50% per ogni gravidanza.
In ogni caso, trasmettere la mutazione ai propri figli non significa necessariamente che essi svilupperanno un tumore ovarico. Non si eredita il tumore, ma semplicemente una maggior predisposizione genetica a svilupparlo: numerosi fattori, come l’età e il sesso dell’individuo portatore, incidono sull’effettivo sviluppo di tumori.

Si può correggere una mutazione genetica?

Una mutazione è un’alterazione irreversibile di una parte di un gene.
Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente o derivare da errori di replicazione o da danni al DNA causati da agenti interni o esterni. Infatti, anche se i tumori sono intrinsecamente genetici, molti fattori ambientali, tra cui agenti fisici (ad esempio le radiazioni) e sostanze chimiche (ad esempio il fumo di sigaretta e l’amianto), possono avere un ruolo causale sulle mutazioni e agire quindi come “carcinogeni”. Ad oggi è impossibile correggere queste anomalie.

C’è un modo per impedire che questa mutazione si trasmetta ai miei figli?

Non è automatico che un figlio o una figlia di un portatore di BRCA mutato presenti a sua volta la mutazione.
Il genoma umano è infatti composto da 23 coppie di cromosomi: per ogni coppia, un cromosoma è di origine materna e l’altro di origine paterna. I portatori di un mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 hanno generalmente una sola copia mutata del gene.
Quindi, durante ogni concepimento ci sarà una possibilità su due di trasmettere la mutazione al feto. Questo significa, ad esempio, che in una famiglia di tre fratelli tutti potrebbero aver ereditato la mutazione, così come solo uno o due di essi, oppure nessuno.
Sarà possibile accertarlo - al momento opportuno - solo attraverso il test genetico BRCA.

Altri membri della mia famiglia oltre ai figli devono fare il test BRCA?

Se il risultato del test BRCA è positivo, è possibile che anche altri membri della famiglia, che abbiano o meno sviluppato un tumore nell’arco della vita, siano portatori della mutazione.
Oltre ai figli (maschi e femmine), è importante che anche i fratelli, le sorelle e i genitori prendano in considerazione di avvalersi di una consulenza genetica e di sottoporsi al test BRCA, anche se la scelta di effettuare il test è del tutto personale e deve essere presa liberamente. Scoprire di aver ereditato la mutazione dalla madre oppure dal padre permette di estendere eventualmente l’informazione a zii e cugini di uno specifico ramo della famiglia.
In sede di consulenza genetica, la raccolta delle informazioni anamnestiche familiari consente di stimare la probabilità di presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

Essere soggetti a un maggior rischio di tumore non implica la certezza di esserne affetti nell’arco della vita. Occorre poter stimare l’entità di questo rischio aumentato. La consulenza genetica e il test genetico BRCA possono essere d’aiuto nel cercare di capire se l’aumento del rischio è così forte da consigliarci di prendere decisioni diverse dalle donne della popolazione generale.

In cosa consiste esattamente il test BRCA e a cosa serve?

Il test genetico BRCA1/BRCA2 consiste in un semplice prelievo di sangue (test germinale) dal quale viene estratto il DNA e sottoposto a indagini molecolari che permettono di individuare la presenza di mutazioni genetiche ereditarie sui geni BRCA1 e BRCA2.
Per una persona già affetta da tumore ovarico, identificare la mutazione è utile sia per indirizzare la terapia, che per identificare un rischio aumentato di nuovi tumori. A scopo terapeutico è anche possibile ricercare le mutazioni BRCA presenti solo nel tumore (si tratta di un test fatto sul tessuto tumorale che l’oncologo eventualmente prescrive insieme o dopo il test sul sangue).
Per i familiari consanguinei di una persona già affetta da tumore ovarico, identificare la mutazione ereditaria serve a capire se hanno un rischio aumentato di sviluppare uno o più tipi di tumore e a intraprendere programmi di prevenzione e di riduzione del rischio di ammalarsi di tumore.

A che età è consigliabile fare il test BRCA?

Il test che identifica la mutazione ereditaria dei geni BRCA1 e BRCA2 in soggetti sani può essere effettuato a partire dai 18 anni. Tuttavia gli specialisti consigliano di effettuare il test indicativamente tra i 25 e 30 anni, quando cioè l’individuo raggiunge una maggior consapevolezza e il rischio di sviluppare un tumore diventa più concreto. L’informazione diventa dunque preziosa per definire una eventuale strategia di sorveglianza mirata o di riduzione del rischio.

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